Prof.in Daniela Karall und OÄ Anne Roscher sprechen in diesem Podcast über den Fall eines jungen Patienten mit der seltenen Erbkrankheit ASMD – auch Morbus Niemann-Pick genannt. Die zusätzliche Diagnose mit Thalassämia major sowie die nur in Auszügen bekannte Vorgeschichte erschwerten die Behandlung. Die Expertinnen diskutieren Herausforderungen, die die Diagnose von ASMD im Allgemeinen erschweren, die verschiedenen Typen der Erkrankung und sprechen über die Enzymersatztherapie mit Olipudase alpha.