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Von Fall zu Fall – Rare Disease: Pädiatrie

Inhalt

Diese Podcastreihe widmet sich seltenen Erkrankungen und ihren Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Prof.in Daniela Karall und OÄ Anne Roscher diskutieren den komplexen Fall eines jungen Patienten mit ASMD (Morbus Niemann-Pick) und Thalassämia major sowie die Enzymersatztherapie mit Olipudase alpha. Prof. Azizi und Prof.in Karall sprechen über Neurofibromatose Typ I (NF1), charakteristische Symptome, Krankheitsentwicklung und Therapieoptionen. Abschließend analysieren Prof. Roland Kocijan und Dr. Adalbert Raimann die seltene Erkrankung XLH (Phosphatdiabetes), ihre Pathophysiologie und den erfolgreichen Übergang der Behandlung von der Kindheit ins Erwachsenenalter.

Übersicht

3 Vorträge
01:16 Std.
1 DFP

Details zum Vortrag

LEHRZIEL


Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B)

  • Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome
  • Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose
  • Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

  • Erkennen der Symptome von NF1
  • Korrekte Diagnostik und bestmögliche Betreuung
  • Kontakt zu NF1-Zentren ermöglichen

Phosphatdiabetes (XLH)

  • Symptomatik & Pathophysiologie der genetischen Systemerkrankung XLH
  • Diagnostik und Transition ins Erwachsenenalter
  • Vorteile/Nachteile und Wirkweise von konventioneller Therapie und Antikörpertherapie



REFERENT:INNEN


Prof.in Daniela Karall

OÄ Dr.in Anne Roscher

Assoc. Prof. Dr. Amedeo Azizi

Assoc. Prof. Priv.-Doz. OA Dr. Roland Kocijan

Dr. Adalbert Raimann



LECTURE BOARD


Dr. Vassiliki Konstantopoulou

Doz. Anna Baghdasaryan



ÄRZTLICHER FORTBILDUNGSANBIETER


ÖGKJ - Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde


Fortbildung gültig bis 07/2026

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