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Von Fall zu Fall – Rare Disease: Pädiatrie

Inhalt

Diese Podcastreihe widmet sich seltenen Erkrankungen und ihren Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Prof.in Daniela Karall und OÄ Anne Roscher diskutieren den komplexen Fall eines jungen Patienten mit ASMD (Morbus Niemann-Pick) und Thalassämia major sowie die Enzymersatztherapie mit Olipudase alpha. Prof. Azizi und Prof.in Karall sprechen über Neurofibromatose Typ I (NF1), charakteristische Symptome, Krankheitsentwicklung und Therapieoptionen. Abschließend analysieren Prof. Roland Kocijan und Dr. Adalbert Raimann die seltene Erkrankung XLH (Phosphatdiabetes), ihre Pathophysiologie und den erfolgreichen Übergang der Behandlung von der Kindheit ins Erwachsenenalter.

Übersicht

3 Vorträge

01:16 Std.

1 DFP

Details zum Vortrag

LEHRZIEL

Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B)

Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome
Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose
Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD

Neurofibromatose Typ 1 (NF1)

Erkennen der Symptome von NF1
Korrekte Diagnostik und bestmögliche Betreuung
Kontakt zu NF1-Zentren ermöglichen

Phosphatdiabetes (XLH)

Symptomatik & Pathophysiologie der genetischen Systemerkrankung XLH
Diagnostik und Transition ins Erwachsenenalter
Vorteile/Nachteile und Wirkweise von konventioneller Therapie und Antikörpertherapie