
Von Fall zu Fall – Rare Disease: Pädiatrie
Inhalt
Diese Podcastreihe widmet sich seltenen Erkrankungen und ihren Herausforderungen in Diagnostik und Therapie. Prof.in Daniela Karall und OÄ Anne Roscher diskutieren den komplexen Fall eines jungen Patienten mit ASMD (Morbus Niemann-Pick) und Thalassämia major sowie die Enzymersatztherapie mit Olipudase alpha. Prof. Azizi und Prof.in Karall sprechen über Neurofibromatose Typ I (NF1), charakteristische Symptome, Krankheitsentwicklung und Therapieoptionen. Abschließend analysieren Prof. Roland Kocijan und Dr. Adalbert Raimann die seltene Erkrankung XLH (Phosphatdiabetes), ihre Pathophysiologie und den erfolgreichen Übergang der Behandlung von der Kindheit ins Erwachsenenalter.
Übersicht
3 Vorträge
01:16 Std.
1 DFP
Details zum Vortrag
LEHRZIEL
Acid Sphingomyelinase Deficiency (ASMD, Niemann-Pick-Krankheit Typ A/B)
- Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome
- Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose
- Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD
Neurofibromatose Typ 1 (NF1)
- Erkennen der Symptome von NF1
- Korrekte Diagnostik und bestmögliche Betreuung
- Kontakt zu NF1-Zentren ermöglichen
Phosphatdiabetes (XLH)
- Symptomatik & Pathophysiologie der genetischen Systemerkrankung XLH
- Diagnostik und Transition ins Erwachsenenalter
- Vorteile/Nachteile und Wirkweise von konventioneller Therapie und Antikörpertherapie
REFERENT:INNEN
Prof.in Daniela Karall
OÄ Dr.in Anne Roscher
Assoc. Prof. Dr. Amedeo Azizi
Assoc. Prof. Priv.-Doz. OA Dr. Roland Kocijan
Dr. Adalbert Raimann
LECTURE BOARD
Dr. Vassiliki Konstantopoulou
Doz. Anna Baghdasaryan
ÄRZTLICHER FORTBILDUNGSANBIETER
ÖGKJ - Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde
Fortbildung gültig bis 07/2026
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