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Von Fall zu Fall - Rare Disease: Morbus Pompe & ASMD

Inhalt

Prof.in Daniela Karall und OÄ Anne Roscher besprechen den Fall eines jungen Patienten mit ASMD (Morbus Niemann-Pick) und Thalassämia major. Sie diskutieren die Herausforderungen bei der Diagnose, die unterschiedlichen Krankheitsformen und die Enzymersatztherapie mit Olipudase alpha. In einer weiteren Folge sprechen Prof.in Daniela Karall und OÄ Astrid Eisenkölbl über zwei Brüder mit Morbus Pompe. Sie thematisieren die Krankheitsformen, Symptome und Prognosen sowie die Behandlung mit Enzymersatztherapie und Avalglucosidase alfa.

Übersicht

2 Vorträge
00:38 Std.
1 DFP

Details zum Vortrag

LEHRZIEL


  • Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung anhand der Symptome
  • Wissen über die Bestimmung der Sphingomyelinase-Aktivität in Trockenblut zur Sicherung der Diagnose
  • Kenntnis der Enzymersatztherapie bei ASMD
  • Morbus Pompe, Verlaufsformen, klinische Symptome, Therapie
  • Anhand der Symptome Erkennen einer (lysosomalen) Speichererkrankung mit Muskelbeteiligung
  • Kenntnis der Möglichkeit, das Enzym alpha-Glukosidase im Trockenblut zur Sicherung der Diagnose zu bestimmen
  • Kenntnis über die Möglichkeit der Enzymersatztherapie bei Morbus Pompe



REFERENT:INNEN


Prof.in Daniela Karall

OÄ Dr.in Anne Roscher

OÄ Dr.in Astrid Eisenkölbl



LECTURE BOARD


Dr. Vassiliki Konstantopoulou

Doz. Anna Baghdasaryan



ÄRZTLICHER FORTBILDUNGSANBIETER


ÖGKJ - Österreichische Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde


Fortbildung gültig bis 11/2026

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