In der zweiten Folge der Podcastreihe „Von Fall zu Fall – Rare Disease III“ steht die seltene Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe im Fokus. Anhand zweier Brüder, die unterschiedliche Krankheitsverläufe zeigen, wird der Weg von den ersten Symptomen über die Diagnose bis hin zu modernen Therapieoptionen wie Alglucosidase alfa und Avalglucosidase alfa beleuchtet. Die beiden Expertinnen erklären, wie die Erkrankung erkannt wird, welche Behandlungsmöglichkeiten bestehen und welche Fortschritte die Patienten unter Therapie erzielen konnten.