Die Reihe „Von Fall zu Fall – Rare Disease“ geht in die zweite Runde. In der ersten Folge von „Von Fall zu Fall – Rare Disease 2“ sprechen Dr.in Miriam Hufgard-Leitner und Prim. Thomas Stulnig über die akute hepatische Porphyrie. Anhand des Fallbeispiels einer Patientin erörtern sie, auf welche Aspekte man bei der Diagnosestellung achten muss, welche Rolle die Genetik spielt und wie man bei der Behandlung vorgeht. Sie gehen dabei auf typische Symptome ein, diskutieren mögliche Langzeitfolgen, wie das hepatozelluläre Karzinom (HCC), und erklären welche Therapiemöglichkeiten im Akutfall helfen und was man zur Rezidivprophylaxe machen kann.