In dieser Fortbildung geben Dr.in Astrid Eisenkölbl und Dr.in Anne Roscher einen Überblick über die seltenen Erkrankungen Morbus Pompe, Morbus Gaucher und ASMD in der Pädiatrie. Die Expertinnen erläutern die jeweiligen Krankheitsbilder, ihre Besonderheiten und Behandlungsmöglichkeiten, auch anhand von Patientenfällen. Ein weiterer Schwerpunkt liegt auf der Diagnostik sowie dem Erkennen relevanter „Red Flags“.