Prim. Univ.-Prof. Dr. Thomas Stulnig, MBA, stellt in diesem Kurzvideo den Fall einer 49-jährigen Patientin mit ausgeprägter Hepatosplenomegalie vor. Nach zunächst unspezifischen Symptomen und laborchemischen Auffälligkeiten wird eine massive Milzvergrößerung festgestellt, die weitere diagnostische Abklärungen erforderlich macht. Der Vortrag erläutert differenzialdiagnostische Überlegungen bei Hepatosplenomegalie, insbesondere die Abgrenzung häufiger Ursachen von seltenen lysosomalen Speichererkrankungen. Anhand des Beispiels wird die pathophysiologische Grundlage der Glukozerebrosidase-Defizienz und deren klinische Relevanz erläutert.